Hukum Mendel

Hukum mendel merupakan hukum hereditas yang menjelaskan tetantang prinsip-prinsip penurunan sifat pada organisme. Sebelum menjadi suatu hukum, banyak ahli biologi yang  belum mengakui pendapat atau teori mendel tentang hereditas. Pada tahun 1865, mendel menulis sebuah makalah berjudul “ experiment in Plant Hybridization”. Makalah tersebut berisi hasil percobaan persilangan-perdilangan tanaman serta hipotetsisi mendel tentang pewarisan material genetic dari induk (tertua) kepada anaknya. Berdasarkan percobaan mendel,tersebut lahirlah konsep genetika adanya factor yang menentukan sifat organisme.

Konsep mendel belum dapat diterima oleh para ahli biologi pada waktu itu hingga muncul penemuan kromosom secara mikroskopik yang mendukung teori mendel.

Hukum Pewarisan Mendel

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya ‘Percobaan mengenai Persilangan Tanaman’. Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum PertamaMendel, dan

2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet, kedua gen yang merupakan pasangan alela itu akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari alelanya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

 1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter. Ini adalah konsep mengenai alel.

2.  Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan dan satu dari tetua betina.

3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan akan terekspresikan. Alel resesif yang tidak terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk.

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.

Tiap sifat organisma hidup dikendalikan oleh sepasang “factor keturunan”. Pada waktu itu Mendel belummenggunakan istilah “gen”.

- Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya, kedua bentuk alternatif disebut pasangan ALELA.

- Satu dari pasangam alela itu dominan dan menutup alela yang resesif bila keduanya ada bersama-sama.

- Pada pembentukan “gamet” alela akan memisah, setiap gamet menerima satu faktor alela tersebut c dikenal sebagai HUKUM PEMISAHAN MENDEL atau PRINSIP SEGREGASI SECARA BEBAS.

- INDIVIDU MURNI mempunyai dua alela yang sama (homozigot), alel dominan diberi simbol huruf besar sedang alel resesif huruf kecil.

- GENOTIP adalah komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik).

- FENOTIP adalah sifat yang tampak pada keturunan.

- Pada hibrida atau polihibrida berlaku PRINSIP BERPASANGAN SECARA BEBAS.

RATIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL

Monohibrida      3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2

Dihibrida           9: 3: 3: 1 n= 2, jumlah gamet = 4

Trihibrida           27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8

Polihibrida         (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n
(n) = jenis sifat berbeda (hibridanya).

Intermediat 1 : 2 : 1 ——> sifat “SAMA DOMINAN”; percobaan pada bunga Antirrhinum majus.

Alel

Kromosom dalam sel tubuh biasanya berpasangan. Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya. Artinya mereka memiliki bentuk dan lokus gen yang sama. Sepasang gen yang terdapat pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog disebut ALEL. Alel dapat memiliki fungsi sama, saling mendukung, ataupun berlawanan. Contoh alel yang fungsinya sama adalah gen penentu warna merah pada bunga (AA). Kedua pasangan gen (alel) tersebut membawa sifat yang sama, yaitu merah (A). Karena fungsinya sama, maka disebut alel homozogot. Contoh alel yang fungsinya tidak sama/berlawanan adalah gen penentu warna merah muda (Aa). Kedua pasangan gen (alel) tersebut membawa sifat yang tidak sama, yaitu ada yang membawa sifat merah (A) dan sifat putih (a) sehingga timbul sifat intermedier. Karena fungsinya tidak sama, maka disebut alel heterozogot.

Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.

Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.

Alel, versi yang kontras dari sebuah gen. Gen untuk sebuah karakter khusus yang diwarisi, seperti warna bunga pada kacang ercis terletak pada sebuah lokus atau posisi tertentu dalam suatu keomosom tertentu pula. Alel-alel merupakan varien dari gen tersebut. Mendel mengembangkan sebuah hipotetsis yang dapat kita rinci kedalam 4 ide yang saling berhubungan.  (kita akan mengganti beberapa istilah mendel yang orisinil dengan istilah modern, contohnya, istilah “gen” akan menggantikan istilah “factor yang dapat diturunkan”.

1. Versi alternative gen (alel-alel yang berbeda)

Menjelaskan terjadinya variasi pada karakter yang diwarisi. Gen untuk warna bunga contohnya, hadir dalam dua versi, satu untuk bunga ungu dan yang lain untuk bunga putih. Versi alternative dari gen disebut alel.

2. Untuk setiap karakter, organisme mewarisi dua alel, satu dari masing-masing induk.

3. Jika kedua alel berbeda, maka salah satunya, alel dominan, diekspresikan sepenuhnya dalam penampakan organisme:alel satunya, alel resesif, tidak mempunyai efek yang jelas pada penampakan organisme.

4. Kedua alel utnuk setiap karakter berpisah selama produksi gamet

Gen

Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.

Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

Gen bersifat antara lain :

- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

- Mengandung informasi genetika.

- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Informasi yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter disebut gen. Gen adalah segmen-segmen DNA. Penurunan sifat-sifat herediter memiliki basis molekuler yaitu replikasi persisi dari DNA, dan menghasilkan salinan-salinan gen yang dapat diteruskan dari orang tua ke keturunannya. Pada hewan dan tumbuhan , pengiriman gen dari suatu generasi ke generasi selanjutnya ini dilakukan oleh sperma dan ovum ( telur yang belum dibuahi ). Setelah sel sperma bersatu dengan ovum ( sel telur tumggal ) maka gen dari kedua orang tuanya hadir di dalam nucleus dari telur yang telah dibuahi tersebut. DNA dari suatu sel eukariotik dibagi lagi menjadi kromosom di dalam nukleous tersebut. Setiap spesies yang hidup mempunyai jumlah kromosom yang khas. Sebagai contoh , manusia mempunyai 46 kromosom (terkecuali dalam sel reproduktifnya ) . Setiap kromosom terdiri dari sebuah molekul DNA tunggal yang panjang , yang tergulung secara rumit sehingga terikat dengan berbagai jenis protein. Sebuah kromosom memiliki ratusan atau ribuan gen , masing-masing merupakan bagian spesifik dari molekul DNA tersebut. Lokasi spesif suatu gen disepanjang suatu kromosom disebut lokus gen ( jamak , loci ) tersebut. Kelengkapan genetic kita terdiri dari gen apa saja yang terdapat dalam kromosom yang diwaris oleh orang tua kita.

Sejarah Gen

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya ‘faktor’. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: “pan-gen”) pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai “partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan”. Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi ‘perlombaan’ seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.

Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

Ekspresi gen

Proses penyeleksian mRNA.

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.

2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.